Исследование
Генетическая предрасположенность к тромбофилии
Рассказываем про риск тромбофилии и причины развития заболевания с точки зрения генетики
Содержание
Что такое тромбофилия?
Тромбофилия — это чрезмерная способность организма образовывать тромбы в кровеносных сосудах (гематогенный тип патологии). Она не рассматривается как отдельное заболевание, но это состояние, увеличивающее в несколько раз риск образования сгустков крови и их тяжелых последствий для различных органов. Склонность к тромбозам может быть как врожденной (переданной по наследству), так и приобретенной. Тромбофилия наследственная связана с изменениями ДНК клеток, а приобретенная форма не затрагивает наследственный аппарат, возникая на фоне различных инфекционных, аутоиммунных и онкологических заболеваний, а также приема некоторых лекарственных препаратов.
Тромб представляет собой сгусток крови, обычно образующийся в месте повреждения стенки сосуда (например, при травме). В норме свертывание крови представляет важный для организма процесс, препятствующий потере крови через нарушенную стенку сосуда. Благодаря этому происходит остановка кровотечения. Но у людей с тромбофилией возникает нарушение процесса регуляции свертывания крови: тромбы формируются вне связи с повреждением сосудов, а организм не может самостоятельно их растворить. Опасность повышенного тромбообразования состоит в том, что тромбы могут приводить к закупорке сосуда, таким образом препятствуя доступу крови к какой-то ткани или органу, а также они связаны с развитием воспаления и атеросклероза (как правило, пристеночные тромбы).
Биохимически причина повышенной способности образовывать тромбы заключается в нарушении баланса между факторами, увеличивающими свертываемость крови, и факторами, уменьшающими этот процесс. В норме эти факторы должны находиться в равновесии, но по генетическим причинам или под влиянием факторов среды равновесие сдвигается в сторону молекул, способствующих свертыванию крови.
Тромбоз может происходить во всех типах сосудов (артерия, вена, капилляр). У одного человека развитие тромбов может наблюдаться сразу в сосудах нескольких типов (смешанная тромбофилия). Место присутствия тромба будет определять проявление и осложнение тромбофилии. Например, симптомы наличия тромба в сосудах головного мозга и сердца будут отличаться и могуть приводить к разным последствиям: в данном примере к инсульту и инфаркту, соответственно. Также наличие тромба в легочной артерии может вызвать тромбоэмболию (ТЭЛА), которая может закончиться остановкой сердца.
Часто тромбофилия протекает бессимптомно, поэтому выявлять это заболевание трудно. Но ряд состояний может способствовать проявлению заболевания, например, беременность. Это связано с появлением плацентарного кровообращения и дополнительной нагрузки на организм женщины. Хирургические вмешательства рядом с крупными венами, например, операции на тазобедренном суставе или органах малого таза, также могут провоцировать формирование тромбов.
Тромб представляет собой сгусток крови, обычно образующийся в месте повреждения стенки сосуда (например, при травме). В норме свертывание крови представляет важный для организма процесс, препятствующий потере крови через нарушенную стенку сосуда. Благодаря этому происходит остановка кровотечения. Но у людей с тромбофилией возникает нарушение процесса регуляции свертывания крови: тромбы формируются вне связи с повреждением сосудов, а организм не может самостоятельно их растворить. Опасность повышенного тромбообразования состоит в том, что тромбы могут приводить к закупорке сосуда, таким образом препятствуя доступу крови к какой-то ткани или органу, а также они связаны с развитием воспаления и атеросклероза (как правило, пристеночные тромбы).
Биохимически причина повышенной способности образовывать тромбы заключается в нарушении баланса между факторами, увеличивающими свертываемость крови, и факторами, уменьшающими этот процесс. В норме эти факторы должны находиться в равновесии, но по генетическим причинам или под влиянием факторов среды равновесие сдвигается в сторону молекул, способствующих свертыванию крови.
Тромбоз может происходить во всех типах сосудов (артерия, вена, капилляр). У одного человека развитие тромбов может наблюдаться сразу в сосудах нескольких типов (смешанная тромбофилия). Место присутствия тромба будет определять проявление и осложнение тромбофилии. Например, симптомы наличия тромба в сосудах головного мозга и сердца будут отличаться и могуть приводить к разным последствиям: в данном примере к инсульту и инфаркту, соответственно. Также наличие тромба в легочной артерии может вызвать тромбоэмболию (ТЭЛА), которая может закончиться остановкой сердца.
Часто тромбофилия протекает бессимптомно, поэтому выявлять это заболевание трудно. Но ряд состояний может способствовать проявлению заболевания, например, беременность. Это связано с появлением плацентарного кровообращения и дополнительной нагрузки на организм женщины. Хирургические вмешательства рядом с крупными венами, например, операции на тазобедренном суставе или органах малого таза, также могут провоцировать формирование тромбов.
Диагностика и лечение склонности к тромбозам
Независимо от того, есть симптом или тромбофилия протекает бессимптомно, пациент получает диагноз после изучения анализов (кровь на клинический и биохимический анализ, коагулограмму). Человек может узнавать об этом диагнозе во время плановой диспансеризации, сдав коагулограмму. Коагулограмма анализирует гемостаз (система свертывания крови): тромбоциты и факторы свертывания. Основным оцениваемым показателем при таком исследовании является время свертывания и тромбинемия (активация системы свертываемости внутри сосудов).
После постановки диагноза, лечить тромбофилию можно с помощью антикоагулянтов. Это препараты, препятствующие образованию тромбов. Для снижения риска образования тромбов эти лекарства могут быть также назначены при определенных состояниях, например, при беременности или операции. В таком случае это профилактика тромбозов.
После постановки диагноза, лечить тромбофилию можно с помощью антикоагулянтов. Это препараты, препятствующие образованию тромбов. Для снижения риска образования тромбов эти лекарства могут быть также назначены при определенных состояниях, например, при беременности или операции. В таком случае это профилактика тромбозов.
Генетические причины тромбофилии
За это заболевание отвечает не один ген, а несколько. Наследственная тромбофилия связана с изменениями в таких генах, как ADAMTS13, F2 (протромбин), F3 (фактор свертываемости 3), F5 (фактор свертываемости 5), FGA (альфа субъединица фибриногена), FGB (бета субъединица фибриногена), HRG, PIGA, PLAT (тканевый активатор плазминогена) и некоторых других. Их часто называют "гены тромбофилии". Мутация (или однонуклеотидный полиморфизм) в них может быть передана по наследству или возникнуть в клетках зародышевой линии и на ранних стадиях развития эмбриона (мутация возникла de novo). В обоих случаях такой вариант может быть назван наследственный (потому что способен дальше передаваться по наследству), или врожденный (потому что присутствует при рождении). Мутация в определенной позиции гена F5 известна как Лейденовская. Она является наиболее распространенной генетической причиной повышенной склонности к образованию тромбов у людей европейского происхождения.
Выявить мутации, ассоциированные с повышенным риском тромбофилии, можно, сдав генетический тест в Genotek. Также риск развития этого состояния определяется в тесте Генетический паспорт. Этот комплексный тест позволяет сочетать выявление рисков более 180 различных заболеваний. Обнаружение таких мутаций не может являться диагнозом, но их наличие увеличивает вероятность развития повышенного тромбообразования у человека (предрасположенность к заболеванию), особенно при появлении таких дополнительных факторов как беременность, роды, ожирение, обширные травмы, ожоги, некоторые заболевания (например, сахарный диабет), длительная неподвижность (например, при наложении гипса после травмы). Расшифровка будет осуществлена врачом-генетиком, а врач терапевт даст рекомендации по изменению образа жизни: например, если есть повышенная склонность к тромбообразованию, то человеку рекомендуется избегать травм и чрезмерных физических нагрузок, при этом сохраняя полезный уровень спортивной активности. Также рекомендуется после выявления предрасположенности к повышенному тромбообразованию сдавать дополнительные анализы, например, расширенную коагулограмму, и пройти обследование у врача.
Выявить мутации, ассоциированные с повышенным риском тромбофилии, можно, сдав генетический тест в Genotek. Также риск развития этого состояния определяется в тесте Генетический паспорт. Этот комплексный тест позволяет сочетать выявление рисков более 180 различных заболеваний. Обнаружение таких мутаций не может являться диагнозом, но их наличие увеличивает вероятность развития повышенного тромбообразования у человека (предрасположенность к заболеванию), особенно при появлении таких дополнительных факторов как беременность, роды, ожирение, обширные травмы, ожоги, некоторые заболевания (например, сахарный диабет), длительная неподвижность (например, при наложении гипса после травмы). Расшифровка будет осуществлена врачом-генетиком, а врач терапевт даст рекомендации по изменению образа жизни: например, если есть повышенная склонность к тромбообразованию, то человеку рекомендуется избегать травм и чрезмерных физических нагрузок, при этом сохраняя полезный уровень спортивной активности. Также рекомендуется после выявления предрасположенности к повышенному тромбообразованию сдавать дополнительные анализы, например, расширенную коагулограмму, и пройти обследование у врача.