Митохондрии человека содержат
от 1 до 15 молекул кольцевой ДНК. Из-за наличия активных форм кислорода и более уязвимой системы восстановления повреждений, мутации в митохондриальной ДНК происходят даже
чаще, чем в ДНК ядра. В ряде случаев такие мутации приводят к развитию митохондриальных заболеваний. Передаются эти болезни главным образом от матери детям обоих полов. Для большинства митохондриальных заболеваний не существует лечения.
Кроме того, предполагают, что работа митохондрий оказывает существенное влияние на процесс оплодотворения и ранние этапы развития эмбриона. Зрелые яйцеклетки содержат больше митохондрий, чем другие клетки организма. Эти митохондрии обеспечивают энергией процессы овуляции и оплодотворения. Также активность митохондрий в клетках эмбриона влияет на имплантацию и раннее развитие зародыша. Сбои в работе митохондрий у женщины
могут быть причиной бесплодия.