• Если у вас есть вопросы:
  • 8 (495) 215-15-14
ПРАКТИКА

Что такое НИПТ и почему
о нем все говорят?

Генетики отвечают на самые важные вопросы о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ): почему его делают всем на Западе, а в России до сих пор предпочитают биохимический скрининг, правда ли, что эффективность теста — 99% или это маркетинговый ход, и почему врачи все еще практикуют «проколы пузыря»: амниоцентез, кордонцентез и биопсию хориона.
В настоящий момент НИПТ — неинвазивный пренатальный тест — это самый удобный способ получить информацию о возможных хромосомных нарушениях у плода начиная с 10 недели беременности. Он безопасен для будущего ребенка: ДНК плода выделяется из венозной крови матери. Рассказываем, как это происходит технически и каких неприятностей позволяет избежать.
до 12 дней

выполняется анализ
>99%

точность метода
10 неделя

срок, начиная с которого можно сдать тест

Зачем нужен НИПТ?

Сегодня это самый удобный и безопасный тест, который может пройти беременная женщина, чтобы выяснить, здоров ли ее будущий ребенок. Он позволяет избежать волнений и не поддаваться тревожным мыслям. НИПТ с 99% точностью выявляет трисомию 13, 18 и 21 хромосом на раннем сроке беременности. Для тестирования не обязательно иметь направление или справку от врача: НИПТ делается по желанию женщины.

Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?

Небольшое количество ДНК плода всегда присутствует в кровотоке, составляя от 5 до 15% всей свободно циркулирующей ДНК в крови матери. Поэтому для НИПТ процедура сдачи крови из вены матери такая же, как для обычного анализа. Благодаря использованию крови матери, проведение теста не может стать причиной самопроизвольного прерывания беременности, что является достаточно частым осложнением инвазивных методов (амниоцентеза или анализа ворсин хориона).

Чем НИПТ отличается от биохимического скрининга (двойного или тройного теста)?

Пренатальный скрининг (двойной или тройной тест) входит в комплекс процедур по ведению беременности и включен в ОМС. Его можно пройти бесплатно, прикрепившись к женской консультации при поликлинике по месту жительства. Анализы сдаются дважды: в 12-13 недель беременности и в 16. Первый скрининг исследует два биохимических маркера: ХГЧ и РАРР-А. Параллельно проводится УЗИ, на котором измеряется толщина воротникового пространства. На основе результатов этих исследований и информации о возрасте матери скрининг рассчитывает вероятные риски трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме. Точность оценки риска по разным источникам составляет 70-80%.

НИПТ — это более точное исследование. Для того, чтобы его пройти, не нужно дожидаться 12 недели беременности: НИПТ информативен уже начиная с десятой. Проведение НИПТ включено в федеральные рекомендации по ведению беременности в России, однако этот тест не оплачивается из средств ОМС.
Анастасия Козина
Врач-генетик
Отличия НИПТ от биохимического скрининга в том, что НИПТ — это прямой метод, мы четко определяем количество ДНК, а биохимический или ультразвуковой — это косвенные методы. Биохимический скрининг имеет точность около 70-80%, а НИПТ — 99% и даже более.
Синдромы Дауна, Эдвардса и Патау сопровождаются тяжелыми множественными пороками развития и не поддаются излечению.

Заменит ли НИПТ инвазивные методы диагностики хромосомных патологий?

НИПТ — информативный способ узнать, есть ли у плода хромосомные нарушения. Точность результата составляет более 99%, поэтому ему можно доверять. Только в случае выявления хромосомного нарушения у плода врач может настаивать на подтверждении результатов инвазивными методоми, которые считаются "золотым стандартом": амниоцентезом или кордоцентезом. Такая процедура определена стандартами оказания медицинской помощи в России и других странах.

Какие еще синдромы и состояния может выявить НИПТ?

Помимо синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, которые связаны с утроением хромосом, НИПТ может выявить аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера) и наиболее частые микроделеции (они являются причиной, например, синдрома Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера — Вилли).
Анастасия Козина
Врач-генетик
НИПТ рекомендуется делать всем женщинам, вне зависимости от возраста. После 35 лет риск синдрома Дауна возрастает. Но микроделеционные синдромы могут возникнуть у плода, когда матери 20, 30, 40 лет — здесь нет коррелляции с возрастом.

Как быстро делается НИПТ?

Сам забор крови обычно длится меньше минуты, а исследование полученного биоматериала проводится в течение 12 рабочих дней. После этого можно получить результаты и консультацию генетика.

Есть ли у этого исследования противопоказания?

Проведение НИПТ не имеет противопоказаний. До и после теста беременной женщине может быть полезна консультация врача-генетика, который сможет пояснить возможность, ограничения и результаты теста. Точность НИПТ может быть снижена, если женщина перенесла лечение стволовыми клетками, пересадку костного мозга или беременность многоплодная.

О чем еще расскажет НИПТ?

Тест не сможет дать информацию о внешности, характере или талантах будущего ребенка, но у него есть приятный бонус — пол можно узнать сразу, не дожидаясь визуализации первичных признаков на УЗИ.
В процессе выполнения анализа мы определим пол будущего ребенка и сообщим его вам по вашему желанию.