Что такое НИПТ и почему о нем все говорят?

Сегодня это самый удобный и безопасный тест, который может пройти беременная женщина, чтобы выяснить, здоров ли ее будущий ребенок. Он позволяет избежать волнений и не поддаваться тревожным мыслям. НИПТ с 99% точностью выявляет трисомию 13, 18 и 21 хромосом на раннем сроке беременности. Для тестирования не обязательно иметь направление или справку от врача: НИПТ делается по желанию женщины.

Небольшое количество ДНК плода всегда присутствует в кровотоке, составляя от 5 до 15% всей свободно циркулирующей ДНК в крови матери. Поэтому для НИПТ процедура сдачи крови из вены матери такая же, как для обычного анализа. Благодаря использованию крови матери, проведение теста не может стать причиной самопроизвольного прерывания беременности, что является достаточно частым осложнением инвазивных методов (амниоцентеза или анализа ворсин хориона).

Пренатальный скрининг (двойной или тройной тест) входит в комплекс процедур по ведению беременности и включен в ОМС. Его можно пройти бесплатно, прикрепившись к женской консультации при поликлинике по месту жительства. Анализы сдаются дважды: в 12-13 недель беременности и в 16. Первый скрининг исследует два биохимических маркера: ХГЧ и РАРР-А. Параллельно проводится УЗИ, на котором измеряется толщина воротникового пространства. На основе результатов этих исследований и информации о возрасте матери скрининг рассчитывает вероятные риски трисомии по 13, 18 и 21 хромосоме. Точность оценки риска по разным источникам составляет 70-80%.

НИПТ — это более точное исследование. Для того, чтобы его пройти, не нужно дожидаться 12 недели беременности: НИПТ информативен уже начиная с десятой. Проведение НИПТ включено в федеральные рекомендации по ведению беременности в России, однако этот тест не оплачивается из средств ОМС.

НИПТ — информативный способ узнать, есть ли у плода хромосомные нарушения. Точность результата составляет более 99%, поэтому ему можно доверять. Только в случае выявления хромосомного нарушения у плода врач может настаивать на подтверждении результатов инвазивными методоми, которые считаются "золотым стандартом": амниоцентезом или кордоцентезом. Такая процедура определена стандартами оказания медицинской помощи в России и других странах.

Помимо синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, которые связаны с утроением хромосом, НИПТ может выявить аномалии половых хромосом (например, синдром Клайнфельтера) и наиболее частые микроделеции (они являются причиной, например, синдрома Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера — Вилли).

Сам забор крови обычно длится меньше минуты, а исследование полученного биоматериала проводится в течение 12 рабочих дней. После этого можно получить результаты и консультацию генетика.

Проведение НИПТ не имеет противопоказаний. До и после теста беременной женщине может быть полезна консультация врача-генетика, который сможет пояснить возможность, ограничения и результаты теста. Точность НИПТ может быть снижена, если женщина перенесла лечение стволовыми клетками, пересадку костного мозга или беременность многоплодная.

Тест не сможет дать информацию о внешности, характере или талантах будущего ребенка, но у него есть приятный бонус — пол можно узнать сразу, не дожидаясь визуализации первичных признаков на УЗИ.