Цвет коренного европейца

Высокий мужчина со светлыми глазами и светлой кожей, который хорошо усваивает лактозу — описание типичного современного юноши европеоидной расы. В действительности эти европейские юноши уже не те, что были 8 000 лет назад. Мы, европейцы, изменились за это время более, чем на 90%, а если конкретно, то на 93%.

Антропологи из Гарварда проанализировали 83 генома древних людей Homo sapiens с археологических стоянок в Европе, датированных от 8 000 лет до н.э. по настоящее время. Основная задача исследования — найти гены, которые по какой-то причине стали доминировать в европейской популяции за последние 10 тысяч лет. Для сравнения использовали геномы современных европейцев из проекта «1 000 геномов. Прелесть работы с геномом в том, что это последовательность символов — для решения ряда задач достаточно определить генотип в конкретной позиции. Всего проанализировали 390 000 геномных локусов (отдельных позиций в геноме). Среди них только для 30 000 известна связь между генотипом и фенотипом (внешним признаком).

Гарвардские антропологи разделили результаты на 3 группы в зависимости от характера изменений. «Модные веяния» постоянно менялись вместе с популяцией; «случайные изменения» происходили вне зависимости от внешних причин, и «фундаментальные метаморфозы» существенно преобразили популяцию под влиянием естественного отбора. Гены, относящиеся к последней группе, интересовали ученых больше всего. Они связаны с пигментацией кожи и особенностями питания.

В новой популяции европейцев распространились 2 гена, влияющих на пигментацию кожи, SLC24A5 и SLC45A2. Кожа — это сложный мультифункциональный орган человеческого тела. На клеточном уровне пигментация кожи зависит от работы меланоцитов — клеток, вырабатывающих меланин. Ген SLC45A2 помогает в создании меланина, а ген SLC24A5 регулирует концентрацию кальция в меланоцитах. Любопытно, что ингибиторы (вещества, угнетающие работу гена) последнего доступны в качестве коммерческих наборов для инъекций, осветляющих кожу. Мутации в SLC24A5 и SLC45A2 независимо появились на территории Европы примерно в одно и то же время. То есть, в то время, как существовали две независимых светлокожих популяции — охотников-собирателей из Швеции и средневосточных земледельцев, основное население Европы от них отличалось. Еще 8 500 лет назад у охотников-собирателей из Люксембурга, Испании и Венгрии была темная кожа.

А как выглядели жители территории современной России? Здесь вообще все очень интересно. «Мы провели анализ нашей базы данных и выяснили, что в российской популяции помимо варианта гена SLC24A5, который отвечает за светлую кожу, встречаются и другие, — рассказывает Александр Ракитько, автор-разработчик ДНК-теста «Генеалогия», исследующего генетическое происхождение человека. — В то же время, если верить базе данных проекта «1000 геномов», в центральноевропейской популяции вообще не встречается других вариантов. Фактически, это подтверждает, что популяция россиян отличается от популяции европейцев, и сравнение генома человека из России с геномом из всемирной базы данных может показывать существенные различия».

Еще один характерный фенотипический признак европейцев — светлый цвет глаз — связан с мутацией генов HERC2/OCA2. Работа этих генов ассоциирована с доставкой темного пигмента в радужную оболочку. Ген HERC2 в данном случае — это телефонный звонок, а ген OCA2 — грузовик, который доставляет пигмент. Если что-то не так на линии или с транспортом, то пигмент не доставляется, и глаза остаются светлыми. «По умолчанию» глаза имеют темный цвет, светлые оттенки связаны с тем, что пигмент отсутствует или не доходит до места назначения. В ходе масштабного заселения земель в Европе, распространялась и эта мутация.

В числе генов, которые поменялись с приходом человека в Европу, были и гены, связанные с работой метаболизма. Самое сильное давление отбора наблюдалось в локусе, который связан с жизнеспособностью лактазы у европейцев. Замена всего одного нуклеотида влияет на то, как будет синтезироваться этот фермент, а, значит, на способность усваивать молочный сахар — лактозу. Также с метаболизмом были связаны 2 гена: FADS1 и NADSYN1. Ген FADS1 вовлечен в метаболизм жирных кислот, а ген NADSYN1 связан с уровнем витамина D.

Зачем людям понадобилось менять внешность и диету после переселения в Европу? Современная гипотеза заключается в том, что распространение этих признаков в популяции было мотивировано потребностью в витамине D. Этот витамин может вырабатываться в коже под воздействием ультрафиолета, а может поступать извне с молочными продуктами. Так, в ходе эволюции было предложено сразу 2 решения для проблемы дефицита витамина. Первое решение: сделать кожу восприимчивой к ультрафиолету. Второе решение: создать фермент для эффективного получения витамина из молочных продуктов.

Современные технологии анализа ДНК дополняют образ древних людей теми чертами, которые невозможно прочитать из останков скелета. Воссоздавать контур лица с черепа умели и раньше, теперь глаза, волосы и кожа обрели цвет. Помимо этого раскрываются личные сведения вроде особенностей метаболизма: непереносимости лактозы, предрасположенности к ожирению и устойчивости к заболеваниям. Рост, вес, хронические патологии — комплексные признаки, которые можно узнать о человеке из ДНК. Чтобы строить такие модели, исследователи работают с геномом. Результат генотипирования — информация о генотипе в локусе. Динамику изменения генома во времени можно проследить, сравнив данные древних и современных людей. Анализируя изменения, эволюционисты и антропологи оценивают вклад естественного отбора и изменение популяции за конкретный промежуток времени.

С концептуальной точки зрения, это исследование переводит нас на новый уровень получения информации о прошлом. Можно сравнить данные древних людей и современных и найти не только специфические черты популяций прошлого, но и общие механизмы эволюции и адаптации в человеческой истории.

Эти исследования показывают, что внешние особенности — средство для выживания. Сейчас человек в меньшей степени зависит от окружающей среды, и его фенотипические признаки — его собственная история. А пигментация кожи — это не инструмент, не символ превосходства, не особое право и не специальные полномочия. Пигментация кожи — это просто фенотипический признак, который менялся в ходе эволюции в связи с приспособлением к определенным условиям среды.