• Если у вас есть вопросы:
  • 8 (495) 215-15-14
ИССЛЕДОВАНИЯ

Цвет коренного европейца

Человечество зародилось на территории современной Африки: изначально цвет кожи наших предков был темным. Ученые объясняют постепенное изменение европейского фенотипа через физиологические процессы.

Почему у европейцев
светлая кожа?

Высокий мужчина со светлыми глазами и светлой кожей, который хорошо усваивает лактозу — описание типичного современного юноши европеоидной расы. В действительности эти европейские юноши уже не те, что были 8 000 лет назад. Мы, европейцы, изменились за это время более, чем на 90%, а если конкретно, то на 93%.

Антропологи из Гарварда проанализировали 83 генома древних людей Homo sapiens с археологических стоянок в Европе, датированных от 8 000 лет до н.э. по настоящее время. Основная задача исследования — найти гены, которые по какой-то причине стали доминировать в европейской популяции за последние 10 тысяч лет. Для сравнения использовали геномы современных европейцев из проекта «1 000 геномов. Прелесть работы с геномом в том, что это последовательность символов — для решения ряда задач достаточно определить генотип в конкретной позиции. Всего проанализировали 390 000 геномных локусов (отдельных позиций в геноме). Среди них только для 30 000 известна связь между генотипом и фенотипом (внешним признаком).

Гарвардские антропологи разделили результаты на 3 группы в зависимости от характера изменений. «Модные веяния» постоянно менялись вместе с популяцией; «случайные изменения» происходили вне зависимости от внешних причин, и «фундаментальные метаморфозы» существенно преобразили популяцию под влиянием естественного отбора. Гены, относящиеся к последней группе, интересовали ученых больше всего. Они связаны с пигментацией кожи и особенностями питания.
Валерий Ильинский
Генеральный директор Genotek
Предки европейцев были темнокожими. Генетические изменения, которые сформировали облик жителя современной Европы, начались всего 5 000 лет назад.
Photo by Jasper Graetsch on Unsplash

Как менялась пигментация

В новой популяции европейцев распространились 2 гена, влияющих на пигментацию кожи, SLC24A5 и SLC45A2. Кожа — это сложный мультифункциональный орган человеческого тела. На клеточном уровне пигментация кожи зависит от работы меланоцитов — клеток, вырабатывающих меланин. Ген SLC45A2 помогает в создании меланина, а ген SLC24A5 регулирует концентрацию кальция в меланоцитах. Любопытно, что ингибиторы (вещества, угнетающие работу гена) последнего доступны в качестве коммерческих наборов для инъекций, осветляющих кожу. Мутации в SLC24A5 и SLC45A2 независимо появились на территории Европы примерно в одно и то же время. То есть, в то время, как существовали две независимых светлокожих популяции — охотников-собирателей из Швеции и средневосточных земледельцев, основное население Европы от них отличалось. Еще 8 500 лет назад у охотников-собирателей из Люксембурга, Испании и Венгрии была темная кожа.

А как выглядели жители территории современной России? Здесь вообще все очень интересно. «Мы провели анализ нашей базы данных и выяснили, что в российской популяции помимо варианта гена SLC24A5, который отвечает за светлую кожу, встречаются и другие, — рассказывает Александр Ракитько, автор-разработчик ДНК-теста «Генеалогия», исследующего генетическое происхождение человека. — В то же время, если верить базе данных проекта «1000 геномов», в центральноевропейской популяции вообще не встречается других вариантов. Фактически, это подтверждает, что популяция россиян отличается от популяции европейцев, и сравнение генома человека из России с геномом из всемирной базы данных может показывать существенные различия».
Александр Ракитько
Руководитель отдела статистической обработки данных Genotek
Популяция россиян отличается от популяции европейцев, и сравнение генома человека из России с геномом из всемирной базы данных может показывать существенные различия
Узнайте больше о возможностях ДНК-теста «Генеалогия»
Еще один характерный фенотипический признак европейцев — светлый цвет глаз — связан с мутацией генов HERC2/OCA2. Работа этих генов ассоциирована с доставкой темного пигмента в радужную оболочку. Ген HERC2 в данном случае — это телефонный звонок, а ген OCA2 — грузовик, который доставляет пигмент. Если что-то не так на линии или с транспортом, то пигмент не доставляется, и глаза остаются светлыми. «По умолчанию» глаза имеют темный цвет, светлые оттенки связаны с тем, что пигмент отсутствует или не доходит до места назначения. В ходе масштабного заселения земель в Европе, распространялась и эта мутация.

В числе генов, которые поменялись с приходом человека в Европу, были и гены, связанные с работой метаболизма. Самое сильное давление отбора наблюдалось в локусе, который связан с жизнеспособностью лактазы у европейцев. Замена всего одного нуклеотида влияет на то, как будет синтезироваться этот фермент, а, значит, на способность усваивать молочный сахар — лактозу. Также с метаболизмом были связаны 2 гена: FADS1 и NADSYN1. Ген FADS1 вовлечен в метаболизм жирных кислот, а ген NADSYN1 связан с уровнем витамина D.

Зачем людям понадобилось менять внешность и диету после переселения в Европу? Современная гипотеза заключается в том, что распространение этих признаков в популяции было мотивировано потребностью в витамине D. Этот витамин может вырабатываться в коже под воздействием ультрафиолета, а может поступать извне с молочными продуктами. Так, в ходе эволюции было предложено сразу 2 решения для проблемы дефицита витамина. Первое решение: сделать кожу восприимчивой к ультрафиолету. Второе решение: создать фермент для эффективного получения витамина из молочных продуктов.
Photo by Janko Ferlič on Unsplash

Внешние признаки как средство для выживания

Современные технологии анализа ДНК дополняют образ древних людей теми чертами, которые невозможно прочитать из останков скелета. Воссоздавать контур лица с черепа умели и раньше, теперь глаза, волосы и кожа обрели цвет. Помимо этого раскрываются личные сведения вроде особенностей метаболизма: непереносимости лактозы, предрасположенности к ожирению и устойчивости к заболеваниям. Рост, вес, хронические патологии — комплексные признаки, которые можно узнать о человеке из ДНК. Чтобы строить такие модели, исследователи работают с геномом. Результат генотипирования — информация о генотипе в локусе. Динамику изменения генома во времени можно проследить, сравнив данные древних и современных людей. Анализируя изменения, эволюционисты и антропологи оценивают вклад естественного отбора и изменение популяции за конкретный промежуток времени.

С концептуальной точки зрения, это исследование переводит нас на новый уровень получения информации о прошлом. Можно сравнить данные древних людей и современных и найти не только специфические черты популяций прошлого, но и общие механизмы эволюции и адаптации в человеческой истории.

Эти исследования показывают, что внешние особенности — средство для выживания. Сейчас человек в меньшей степени зависит от окружающей среды, и его фенотипические признаки — его собственная история. А пигментация кожи — это не инструмент, не символ превосходства, не особое право и не специальные полномочия. Пигментация кожи — это просто фенотипический признак, который менялся в ходе эволюции в связи с приспособлением к определенным условиям среды.

Какую информацию о происхождении дают ДНК-тесты?
Подпишитесь на нашу рассылку, и мы все подробно расскажем. Это бесплатно.