Исследование
Суперспособности
Знаете ли вы, какие суперспособности встречались у реальных людей?
Трехкратный олимпийский чемпион по лыжным гонкам Ээро Мянтюранта, после завершения карьеры разводивший оленей в родной Финляндии, обладал редкой мутацией гена EPOR. Мутация увеличила чувствительность его клеток к эритропоэтину — гормону, стимулирующему образование новых красных кровяных клеток (эритроцитов). В результате кровь Ээро содержала на 30% больше эритроцитов и, как следствие, переносила к мышцам больше кислорода. Его мышцы уставали медленнее, что помогло добиться высоких спортивных результатов. Ээро в какой-то момент даже заподозрили в допинге. Но генетическое исследование прошли 97 членов его семьи, и мутация была обнаружена у 29 из них. Несмотря на это, если бы он выступал сейчас, ему скорее всего запретили бы участвовать в соревнованиях с такими показателями крови.
Ген EPOR кодирует рецептор эритропоэтина, который связывает гормон. Почки выделяют эритропоэтин в ответ на низкий уровень кислорода, например, на больших высотах, где воздух разрежен. Спортсмены часто специально тренируются в горах, чтобы их кровь стала содержать больше эритроцитов. Эритропоэтин как химическое вещество использовался в качестве допинга до запрета в начале 1990-х годов. После секреции почками эритропоэтин должен связаться с клетками костного мозга и дать им сигнал начать производить новые эритроциты. И здесь в игру вступает EPOR. Без него не имеет значения, сколько у вас эритропоэтина — сигнал никуда не пройдет. И наоборот, если EPOR всегда привязан к эритропоэтину, сигнал отправляется круглосуточно и без выходных. У Ээро Мянтюранта был очень редкий вариант в гене EPOR, из-за которого клеткам казалось, что эритропоэтин связан с рецептором и сигнал передавался постоянно. Его EPOR как бы был «всегда включен», что означало, что в его теле естественным образом производилось большое количество эритроцитов.
Трехкратный олимпийский чемпион по лыжным гонкам Ээро Мянтюранта, после завершения карьеры разводивший оленей в родной Финляндии, обладал редкой мутацией гена EPOR. Мутация увеличила чувствительность его клеток к эритропоэтину — гормону, стимулирующему образование новых красных кровяных клеток (эритроцитов). В результате кровь Ээро содержала на 30% больше эритроцитов и, как следствие, переносила к мышцам больше кислорода. Его мышцы уставали медленнее, что помогло добиться высоких спортивных результатов. Ээро в какой-то момент даже заподозрили в допинге. Но генетическое исследование прошли 97 членов его семьи, и мутация была обнаружена у 29 из них. Несмотря на это, если бы он выступал сейчас, ему скорее всего запретили бы участвовать в соревнованиях с такими показателями крови.
Ген EPOR кодирует рецептор эритропоэтина, который связывает гормон. Почки выделяют эритропоэтин в ответ на низкий уровень кислорода, например, на больших высотах, где воздух разрежен. Спортсмены часто специально тренируются в горах, чтобы их кровь стала содержать больше эритроцитов. Эритропоэтин как химическое вещество использовался в качестве допинга до запрета в начале 1990-х годов. После секреции почками эритропоэтин должен связаться с клетками костного мозга и дать им сигнал начать производить новые эритроциты. И здесь в игру вступает EPOR. Без него не имеет значения, сколько у вас эритропоэтина — сигнал никуда не пройдет. И наоборот, если EPOR всегда привязан к эритропоэтину, сигнал отправляется круглосуточно и без выходных. У Ээро Мянтюранта был очень редкий вариант в гене EPOR, из-за которого клеткам казалось, что эритропоэтин связан с рецептором и сигнал передавался постоянно. Его EPOR как бы был «всегда включен», что означало, что в его теле естественным образом производилось большое количество эритроцитов.