День редких болезней

В последний день февраля отмечается международный день редких болезней.

Впервые этот день был учрежден в 2008 году Европейской организацией по редким заболеваниям (EURORDIS). Цель мероприятий, проводимых в этот день — рассказать людям о редких заболеваниях. А таких заболеваний по оценкам EURORDIS от 5 до 7 тысяч.

Нет единого определения частоты встречаемости редких, или орфанных заболеваний: в одном регионе заболевание может встречаться редко, а в другом — быть распространенным. В России редким считается заболевание, которое встречается у 10 или меньше человек из 100 тысяч. Редкие болезни объединяет то, что люди мало о них знают, для многих из них не существует лечения, а разработка лекарственных препаратов связана с большими затратами.

Многие редкие заболевания являются генетическими. По оценкам EURORDIS, около 80% редких болезней имеют генетический компонент. Среди них есть как заболевания, причиной которых является мутация в одном гене (моногенные заболевания), так и болезни, в развитие которых вносят вклад несколько генов.