Консультация генетика при планировании беременности

Беременность — особое состояние женщины, требующее осознанного подхода. Планирование позволяет снизить риск рождения больного ребенка, уменьшить число осложнений течения беременности, родов. Готовясь к зачатию, рекомендуется пройти обследование общего состояния здоровья обоих партнеров и генетический тест.

Генетические анализы при планировании беременности помогают выявить риск рождения больного ребенка, осложнений течения беременности, родов. Также тест поможет определить возможные причины бесплодия, если у пары долго не получается зачать ребенка. Например, аутоиммунный полиэндокринный синдром, нарушения сперматогенеза, дефицит рецептора лептина могут приводить к бесплодию. Проходить тестирование рекомендуется обоим партнерам.

Случайные изменения ДНК — мутации — способны длительное время передаваться в поколениях, никак не давая о себе знать. Но в самые ответственные моменты, связанные с зачатием, вынашиванием, рождением ребенка, могут проявиться в виде бесплодия, осложнений беременности, рождения ребенка с наследственным заболеванием (например, синдромом Дауна, фенилкетонурией, муковисцидозом). Поэтому важно перед зачатием заранее узнать риски, предпринять меры их сокращения. Особенно риск наличия патогенных мутаций повышен при возрасте матери больше 35 лет, а отца — больше 40 лет, близкородственной связи супругов, наличии родственника с генетической патологией, случаев выкидышей, мертворождения, воздействия опасных факторов (радиация, мутагенные химические вещества).

Обнаружив отклонения результатов анализа, перед зачатием необходимо пройти консультацию врачей: гинеколога, терапевта, генетика, других специалистов в зависимости от спектра выявленных отклонений. Врачи смогут определить комплекс мер более точной диагностики, профилактики, лечения выявленных ДНК тестом нарушений.

На этапе подготовки к рождению ребенка оба супруга могут пройти ДНК тестирование для выявления риска патологии у ребенка, осложнений беременности, родов.

Анализ на генетические заболевания при планировании беременности позволяет определить носительство мутаций в генах родителей, которые при объединении у ребенка могут вызвать генетическое заболевание. Ребенок получает генетический материал обоих родителей: одна хромосома каждой пары достается от мамы, другая — от папы. Мужчина и женщина могут не знать о носительстве мутаций: при большинстве заболеваний нарушенный ген проявляется в случае присутствия на обеих хромосомах (аутосомно-рецессивный тип наследования болезни). У совершенно здоровых родителей есть вероятность рождения больного ребенка: он может получить две нарушенные копии гена. Поэтому рекомендуется делать анализ на генетику при планировании беременности, получив возможность снизить риск рождения больного ребенка.

Также тест покажет наличие генетических вариантов, способных вызвать осложнения вынашивания ребенка, течения родов. Неосложненная беременность с отличным самочувствием женщины 9 месяцев встречается редко. Современная медицина не в состоянии полностью устранить риск осложнений развития плода, однако в большинстве случаев возможен контроль состояний, представляющих опасность жизни плода и женщины. Раннее выявление осложнений поможет вовремя начать профилактику, лечение, родить здорового ребенка.

Такой тест вы можете пройти в Genotek. Вам не обязательно сдавать кровь, достаточно собрать слюну в доставленную курьером пробирку. Слюна содержит достаточное количество ДНК для генетического анализа, хорошо хранится и транспортируется. Делать тест рекомендуется обоим партнерам. Результат через 4-6 недель появится в личном кабинете сайта. Данные содержат информацию, сгруппированную по разделам: Причины бесплодия, Заболевания ребенка. Результатами можно поделиться с лечащим врачом, обсудив дальнейшие действия.

На первичном приеме до тестирования врач-генетик соберет ваш анамнез: поинтересуется здоровьем родственников, образе жизни, воздействии вредных факторов. Предварительно необходимо узнать о заболеваниях родственников разных поколений, выяснить у родителей перенесенные детские болезни, подвергались ли вы воздействию вредных веществ, радиации, объединить имеющиеся медицинские документы (выписки, анализы).

Собранная информация поможет врачу предположить вероятность риска в конкретной семье, определить подходящий метод генетического тестирования. Например, иногда необходимо проведение кариотипирования, выявляющего аномалии числа, структуры хромосом, в других случаях требуется генетический анализ конкретных точечных мутаций (секвенирование по Сэнгеру), генов, кодирующей белки части генома (полноэкзомное секвенирование). В большинстве случаев супругам подходит тест «Планирование беременности», помогающий выявить носительство партнерами патогенных мутаций, определить риски беременности, осложнения родов.

После того, как каждый будущий родитель прошел генетическое исследование, рекомендуется обратиться за консультацией врача генетика. Врач объяснит результат, даст рекомендации дальнейших действий. Например, при обнаружении у пары носительства мутаций, потенциально способных вызвать серьезное заболевание ребенка, генетик порекомендует методы снижения риска. В зависимости от индивидуальной ситуации врач предложит различные варианты вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной генетической диагностикой: скрининг зародышей на наличие конкретного нарушения генов, отбор для имплантации эмбрионов без генетических патологий. Для лечения бесплодия, ориентируясь на генетическую причину, могут быть назначены лекарственные препараты или процедура ЭКО (экстракорпорального оплодотворения).