Гены, определяющие возраст менопаузы

4 августа 2021 года в журнале Nature вышла статья о генетических особенностях, влияющих на возраст наступления менопаузы.

За последние 150 лет продолжительность жизни людей резко увеличилась, при этом средний возраст наступления менопаузы у женщин остался постоянным и составляет около 50 лет. Этот возраст имеет решающее значение для фертильности и влияет на здоровое старение женщин, но генетические основы репродуктивного старения были не до конца раскрыты.

Международная команда ученых проанализировала данные 200 000 женщин европейского происхождения и выявила 290 вариантов генов, влияющих на возраст наступления менопаузы. Раньше таких вариантов было известно всего 56. Многие из выявленных генов связаны с процессами восстановления ДНК и активны с рождения. Роль выявленных вариантов ученые проверили на мышах. Так, "выключение" гена CHEK2 и чрезмерная активация гена CHEK1 приводило к увеличению продолжительности репродуктивной жизни у мышей на 25%. Репродуктивная физиология мышей отличается от физиологии человека, например, у мышей нет менопаузы. Однако было обнаружено, что женщины с отсутствием активности гена CHEK2 вследствие мутации достигают менопаузы в среднем на 3,5 года позже, чем женщины с нормальной активностью этого гена.

Ученые также обнаружили, что более раннее наступление менопаузы связано с увеличенным риском диабета 2 типа и переломов, но пониженным риском некоторых гормон-чувствительных видов рака, например, рака яичников и груди. Выявленные в новом исследовании гены могут быть использованы для предсказания риска наступления менопаузы в молодом возрасте.