Новости генетики
Две новые мутации у девочек с эпилепсией
Врачи Genotek вместе с коллегами из Российской детской клинической больницы обнаружили новые мутации, которые являются причиной эпилепсии. Научная работа была опубликована 22 октября 2020 года в журнале BMC Medical Genetics.
Один из редких видов эпилепсии наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Но при этом проявляется в основном у девочек. Обычно с Х-сцепленными заболеваниями всё наоборот. Предполагают, что в данном случае может играть роль подавление одной из двух Х-хромосом у женщин. Заболевание начинается рано, в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Причиной такой эпилепсии являются мутации в гене PCDH19, который расположен на Х-хромосоме. Но механизм, с помощью которого мутации в этом гене приводят к развитию эпилепсии, до конца не изучен.
Научные сотрудники Genotek выявили у двух девочек с этим заболеванием две новые, ранее не обнаруженные мутации в гене PCDH19, а также подробно описали симптомы девочек, у которых в возрасте 3 лет появились судороги. В ходе анализа собственных и литературных данных генетики пришли к выводу, что конкретное место расположения мутации в этом гене не влияет на тяжесть течения заболевания. Ключевым оказывается именно наличие мутации, а не её особенности.
Это исследование показало, что применение генетического анализа в случае раннего появления судорог у ребёнка является необходимым этапом для постановки диагноза и выявления причины эпилепсии.
Один из редких видов эпилепсии наследуется сцепленно с Х-хромосомой. Но при этом проявляется в основном у девочек. Обычно с Х-сцепленными заболеваниями всё наоборот. Предполагают, что в данном случае может играть роль подавление одной из двух Х-хромосом у женщин. Заболевание начинается рано, в возрасте от 6 месяцев до 3 лет. Причиной такой эпилепсии являются мутации в гене PCDH19, который расположен на Х-хромосоме. Но механизм, с помощью которого мутации в этом гене приводят к развитию эпилепсии, до конца не изучен.
Научные сотрудники Genotek выявили у двух девочек с этим заболеванием две новые, ранее не обнаруженные мутации в гене PCDH19, а также подробно описали симптомы девочек, у которых в возрасте 3 лет появились судороги. В ходе анализа собственных и литературных данных генетики пришли к выводу, что конкретное место расположения мутации в этом гене не влияет на тяжесть течения заболевания. Ключевым оказывается именно наличие мутации, а не её особенности.
Это исследование показало, что применение генетического анализа в случае раннего появления судорог у ребёнка является необходимым этапом для постановки диагноза и выявления причины эпилепсии.