12 февраля 2021 года в журнале Science вышла
статья об использовании технологии редактирования генома для создания мозговых структур, содержащих древнюю версию гена NOVA1.
Ученые из США, Бразилии и Великобритании сравнили геномы современного человека и вымерших людей — неандертальцев и денисовцев. Из отличающихся генов они выбрали NOVA1, который влияет на развитие мозга. Затем они использовали метод редактирования генома CRISPR-Cas9, чтобы ввести неандертальский и денисовский вариант этого гена в стволовые клетки человека. Ген NOVA1 человека отличается от архаичного варианта всего одним основанием, что меняет одну аминокислоту в белке NOVA1. Выращивание стволовых клеток в специальной среде привело к формированию структур, представляющих собой скопления нервной ткани мозга размером около 5 миллиметров.
Такие образования (кортикальные органоиды) с вариантом гена NOVA1 вымерших неандертальцев и денисовцев оказались меньше по размеру и имели более грубую структуру, чем с версией гена современного человека. Также учёные обнаружили 277 генов, которые имели разную активность в образованиях с древним и современным вариантом гена. Некоторые из этих генов влияют на развитие нейронов и формирование связей между ними. Например, архаичные нейроны отвечали на раздражители менее упорядоченно.
Отличия генов вымерших людей от современных помогают понять, что делает людей уникальными. Ведь тот факт, что все современные люди имеют другую версию участвующего в развитии мозга гена может означать, что это дало какие-то преимущества. Но у ученых ограничены возможности изучения мозга древних видов — мягкие ткани плохо сохраняются, и большинство исследований основывается на изучении размера и формы окаменелых черепов. Новое исследование представляет первое использование редактирования генома для того, чтобы вернуть ген к его архаичному варианту в человеческих клетках и вырастить ткань мозга.