Редактирование митохондрий

8 февраля 2022 года в журнале Nature Communications вышла статья о редактировании митохондриальной ДНК у живых мышей.

Ученые из Великобритании смогли изменить геном митохондрий у живых мышей, что открывает путь для лечения митохондриальных заболеваний человека. В кровоток мыши вводился белок внутри измененного вируса. Вирус в данном случае служил механизмом доставки инструмента внутрь клетки сердца мыши. Белок после поступления в клетки сердца находил уникальную последовательность пар оснований в ДНК митохондрий и изменял её — в данном исследовании делали замену C на T. Это в дальнейшем позволит такому инструменту исправлять определенные «орфографические ошибки», вызывающие нарушение работы митохондрий. В настоящее время нет подходящих мышиных моделей для митохондриальных болезней человека, поэтому исследователи использовали здоровых мышей для тестирования редактирования.

Наши клетки содержат митохондрии, которые обеспечивают их энергией. В митохондриях есть своя ДНК. Митохондриальная ДНК составляет всего 0,1% генома человека и передается исключительно от матери к ребенку. Ошибки в митохондриальной ДНК могут влиять на работу митохондрий и приводить к митохондриальным заболеваниям, серьезным и часто смертельным состояниям, от которых страдает примерно 1 человек из 5000. Эти заболевания чаще всего неизлечимы.

Обычно в каждой клетке содержится около 1000 копий митохондриальной ДНК, и процент поврежденных или мутировавших из них определяет, будет ли человек страдать митохондриальным заболеванием или нет. Для возникновения заболевания необходимо, чтобы более 60% митохондрий в клетке были дефектными. Чем больше у человека дефектных митохондрий, тем тяжелее будет его заболевание. Уменьшение процента поврежденной митохондриальной ДНК может привести к излечению человека.

Новое исследование стало первым успешным изменением ДНК в митохондриях у живого животного. Это показывает, что исправление ошибок в дефектной митохондриальной ДНК принципиально возможно.