Исследование генетических причин липофусциноза

15 мая 2020 года в журнале Molecular Genetics and Genomic Medicine вышла статья научных сотрудников Genotek об исследовании генетических причин наследственного заболевания под названием "липофусциноз".

Липофусцинозы относятся к одним из самых частых нейродегенеративных заболеваний у детей. При этом заболевании особый пигмент накапливается в мозге, печени, селезёнке, почках и сердце, что приводит к нарушению работы этих органов. Мутации в одном из 13 генов могут привести к развитию липофусциноза.

Ребёнок рождается с липофусцинозом, если обе копии одного из этих генов содержат патогенную мутацию, нарушающую работу гена. Если мутация есть только в одной копии этого гена, то сам человек абсолютно здоров, но он является носителем мутации и может передать "поломанную" копию гена ребёнку.

Помимо открытия двух новых мутаций, которые приводят к развитию липофусциноза, сотрудники Genotek проанализировали генетическую информацию 6396 человек в возрасте от 21 до 50 лет. Результатом исследования стало определение доли россиян, имеющих одну "поломанную" копию генов, отвечающих за развитие липофусциноза. До этого таких исследований в российской популяции никто не проводил. Оказалось, что каждый 320-й россиянин имеет патогенную мутацию в гене, отвечающем за развитие липофусциноза, и может передать её своим детям. Если вторую "поломанную" копию ребёнок получит от второго родителя, то разовьется болезнь.