Исследование
Генетическая совместимость родителей для зачатия
Содержание
Что такое несовместимость партнеров при зачатии?
Под несовместимостью для зачатия понимают наличие каких-то препятствий иммунологического или генетического характера, приводящих к трудностям с зачатием и рождением здорового ребенка. Генетическая несовместимость чаще всего предполагает носительство у родителей мутаций в ДНК, которые при объединении у ребенка могут вызвать генетическое заболевание, несовместимое с жизнью и проявляющееся в самопроизвольном прерывании беременности на раннем сроке, или привести к рождению ребенка с патологией. Оба супруга кажутся совместимыми и не имеют никаких признаков болезни. О наличии мутаций в одном и том же гене или о хромосомных аномалиях они могут впервые узнавать после прохождения генетического тестирования. Чаще это встречается при родстве супругов: у родственников больше шанс иметь схожие изменения в ДНК. Но иногда это может происходить и не у родственников. Также половые клетки партнеров могут содержать нарушенный набор хромосом, что при зачатии приводит к формированию эмбриона с аномальным кариотипом.
Иммунологическая несовместимость супругов, которую также называют биологической, может быть связана с формированием антител у женщины на сперму мужчины, схожестью партнеров по HLA-антигенам или различием резус-фактора. Последнее наблюдается, если у женщины отрицательный резус-фактор, а у мужчины — положительный. В таком случае есть вероятность формирования резус-положительного плода и возникновения резус конфликта. Во время первой беременности кровь плода не попадает в организм матери и иммунной реакции не возникает. Но при родах происходит контакт крови и организм матери образует антирезусные антитела, которые при попадании через плаценту в кровь плода при последующих беременностях вызывают разрушение красных кровяных клеток (эритроцитов) ребенка.
Схожесть по HLA-антигенам также может называться гистосовместимость. Это наличие у партнеров похожих молекул, контролирующих иммунный ответ в организме. Потомство получает половину генов от матери и половину — от отца. В первом триместре беременности чужеродные отцовские HLA молекулы вызывают выработку защитных антител в крови матери, которые в дальнейшем правильно защищают плод от иммунной системы матери. Но при схожести HLA-антигенов супругов не образуются защитные антитела и плод воспринимается иммунной системой матери как опасный чужеродный объект, что может приводить к прекращению развития плода.
Иммунологическая несовместимость супругов, которую также называют биологической, может быть связана с формированием антител у женщины на сперму мужчины, схожестью партнеров по HLA-антигенам или различием резус-фактора. Последнее наблюдается, если у женщины отрицательный резус-фактор, а у мужчины — положительный. В таком случае есть вероятность формирования резус-положительного плода и возникновения резус конфликта. Во время первой беременности кровь плода не попадает в организм матери и иммунной реакции не возникает. Но при родах происходит контакт крови и организм матери образует антирезусные антитела, которые при попадании через плаценту в кровь плода при последующих беременностях вызывают разрушение красных кровяных клеток (эритроцитов) ребенка.
Схожесть по HLA-антигенам также может называться гистосовместимость. Это наличие у партнеров похожих молекул, контролирующих иммунный ответ в организме. Потомство получает половину генов от матери и половину — от отца. В первом триместре беременности чужеродные отцовские HLA молекулы вызывают выработку защитных антител в крови матери, которые в дальнейшем правильно защищают плод от иммунной системы матери. Но при схожести HLA-антигенов супругов не образуются защитные антитела и плод воспринимается иммунной системой матери как опасный чужеродный объект, что может приводить к прекращению развития плода.
Почему возникает несовместимость?
Причина генетической несовместимости супругов заключается в мутациях. Мутации гена возникают случайно и могут передаваться по наследству. Рецессивные мутации характеризуются тем, что проявляются только при присутствии на обеих хромосомах из пары. А при наличии только одной мутации, человек совершенно здоров. Это называется носительством. Выявление носительства таких генных мутаций у будущих родителей в ходе генетического тестирования позволяет врачу-генетику рассчитать риск рождения больного ребенка и обсудить с супругами возможные действия по снижению этого риска. К таким процедурам относится применение вспомогательных репродуктивных технологий с предимплантационной генетической диагностикой подсаживаемого в матку эмбриона.
Причина формирования антител у женщины к сперме партнера может быть разной: болезни половых органов (например, эндометриоз), инфекции, врожденные аномалии, неудачные оперативные вмешательства, травмы и некоторые другие. Образование антител может происходить как у женщины, так и у мужчины (на собственные сперматозоиды). Антитела приводят к склеиванию сперматозоидов, снижению их двигательной активности и оплодотворяющей способности, а в случае формирования таких антител в организме мужчины — к нарушению образования половых клеток.
Причина схожести HLA-антигенов у пары может быть связана с родством супругов, но есть случаи такой схожести и не у родственников.
Причина формирования антител у женщины к сперме партнера может быть разной: болезни половых органов (например, эндометриоз), инфекции, врожденные аномалии, неудачные оперативные вмешательства, травмы и некоторые другие. Образование антител может происходить как у женщины, так и у мужчины (на собственные сперматозоиды). Антитела приводят к склеиванию сперматозоидов, снижению их двигательной активности и оплодотворяющей способности, а в случае формирования таких антител в организме мужчины — к нарушению образования половых клеток.
Причина схожести HLA-антигенов у пары может быть связана с родством супругов, но есть случаи такой схожести и не у родственников.
Проблемы с зачатием и осложнения беременности при несовместимости?
Генетические и иммунологические особенности оказывают влияние на зачатие, протекание беременности и родов. Иммунологическая несовместимость может приводить к бесплодию, а также к осложнениям, вплоть до самопроизвольного прерывания развития плода. Чаще всего причиной обращения к врачу является длительная невозможность забеременеть или высокая частота невынашивания. Рекомендуется пройти обследование, как мужу, так и жене, чтобы определить причину. Резус-конфликт сейчас успешно поддается лечению, особенно если женщина рано обратится за помощью к специалистам и лечение начнет проводиться вовремя.
В случае выявления риска рождения у пары больного ребенка после прохождения генетического анализа на совместимость, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком для выбора варианта снижения этого риска. Сама беременность при генетической несовместимости может протекать как с осложениями, так и без них.
В случае выявления риска рождения у пары больного ребенка после прохождения генетического анализа на совместимость, необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком для выбора варианта снижения этого риска. Сама беременность при генетической несовместимости может протекать как с осложениями, так и без них.
Анализ на совместимость партнеров для зачатия
На этапе планирования беременности можно провести анализ на совместимость партнеров. Тип тестирования будет разный в зависимости от того, несовместимость партнеров имеет генетический или иммунный характер. Часто единственным симптомом является невозможность зачать ребенка в течение как минимум 12 месяцев или привычное невынашивание беременности, но что это значит и в чем причина бывает сложно определить. Врач проверит все варианты, назначив диагностические исследования.
Тест на иммунологическую совместимость лучше сделать до зачатия. Определение резус-фактора представляет собой простую процедуру взятия крови и анализа. Посткоитальный тест, или проба Шуварского, позволяет определять особенности взаимодействия сперматозоидов мужчины и слизи шейки матки женщины. Сдавать его надо за 1-2 дня до овуляции в течение суток после того, как произошел половой акт. Этот тест показывает наличие или отсутствие сперматозоидов в канале шейки матки. Плохой результат будет выглядеть как отсутствие сперматозоидов или большое количество в таблице погибших и малоподвижных. Причина может быть в ответе иммунной системы женщины в виде выработки антиспермальных антител, склеивающих сперматозоиды и препятствующих их активности (иммунологическая несовместимость супругов). Для уточнения этого также может делаться анализ крови на антиспермальные антитела. Для выявления сходства по HLA-антигенам необходимо делать анализ крови: лейкоциты содержат эти молекулы, что позволяет сравнить их у клеток обоих партнеров (HLA-типирование).
Генетическая несовместимость может проверяться при сдаче генетического теста, например, тест «Планирование беременности» поможет узнать о возможных проблемах с зачатием ребенка, выявит риски осложнений течения беременности, оценит вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Этот тест должен сдаваться обоими партнерами. Выявление носительства мутаций у девушки и парня означает наличие риска передачи детям. В таком случае необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Для выявления хромосомных аномалий проводится кариотипирование.
Тест на иммунологическую совместимость лучше сделать до зачатия. Определение резус-фактора представляет собой простую процедуру взятия крови и анализа. Посткоитальный тест, или проба Шуварского, позволяет определять особенности взаимодействия сперматозоидов мужчины и слизи шейки матки женщины. Сдавать его надо за 1-2 дня до овуляции в течение суток после того, как произошел половой акт. Этот тест показывает наличие или отсутствие сперматозоидов в канале шейки матки. Плохой результат будет выглядеть как отсутствие сперматозоидов или большое количество в таблице погибших и малоподвижных. Причина может быть в ответе иммунной системы женщины в виде выработки антиспермальных антител, склеивающих сперматозоиды и препятствующих их активности (иммунологическая несовместимость супругов). Для уточнения этого также может делаться анализ крови на антиспермальные антитела. Для выявления сходства по HLA-антигенам необходимо делать анализ крови: лейкоциты содержат эти молекулы, что позволяет сравнить их у клеток обоих партнеров (HLA-типирование).
Генетическая несовместимость может проверяться при сдаче генетического теста, например, тест «Планирование беременности» поможет узнать о возможных проблемах с зачатием ребенка, выявит риски осложнений течения беременности, оценит вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями. Этот тест должен сдаваться обоими партнерами. Выявление носительства мутаций у девушки и парня означает наличие риска передачи детям. В таком случае необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. Для выявления хромосомных аномалий проводится кариотипирование.
Как родить здорового ребенка?
При выявлении у будущих родителей носительства рецессивных мутаций врач-генетик на консультации предложит несколько вариантов снижения риска рождения больного ребенка, например, провести инвазивный забор материала плода для генетической диагностики и определения дальнейшего течения беременности, сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой перед подсадкой эмбриона в матку и другие варианты. Носительство мутаций у родителей не может лечиться, поэтому в данном случае действия направлены на снижения риска рождения больного ребенка.
При наличии антиспермальных антител лечение включает несколько этапов, основным из которых является устранение причины их образования, например, лечение инфекции половых путей. Затем проводится консервативное лечение (кортикостероиды, иммуномодулирующие препараты) в зависимости от степени развития процесса. Однако лечение не во всех случаях эффективно. Тогда возможно применение вспомогательных репродуктивных технологий в виде введения сперматозоидов в матку с помощью специального катетера, чтобы они не контактировали с антителами в шейке (внутриматочная инсеминация).
Для сохранения развития плода при наличии схожих HLA-антигенов у партнеров возможно применение иммуноцитотерапии: введение выделенных из крови лимфоцитов партнера для стимуляции иммунной реакции. При неэффективности лечения паре могут быть предложены альтернативные методы, например, суррогатное материнство.
При различии партнеров по резус-фактору во время беременности проводятся специальные процедуры, которые помогают сохранить плод и родить здорового ребенка. Различия по резус-фактору относятся к группе устранимых проблем.
При наличии антиспермальных антител лечение включает несколько этапов, основным из которых является устранение причины их образования, например, лечение инфекции половых путей. Затем проводится консервативное лечение (кортикостероиды, иммуномодулирующие препараты) в зависимости от степени развития процесса. Однако лечение не во всех случаях эффективно. Тогда возможно применение вспомогательных репродуктивных технологий в виде введения сперматозоидов в матку с помощью специального катетера, чтобы они не контактировали с антителами в шейке (внутриматочная инсеминация).
Для сохранения развития плода при наличии схожих HLA-антигенов у партнеров возможно применение иммуноцитотерапии: введение выделенных из крови лимфоцитов партнера для стимуляции иммунной реакции. При неэффективности лечения паре могут быть предложены альтернативные методы, например, суррогатное материнство.
При различии партнеров по резус-фактору во время беременности проводятся специальные процедуры, которые помогают сохранить плод и родить здорового ребенка. Различия по резус-фактору относятся к группе устранимых проблем.