Анализ на генетическую тромбофилию

Тромбофилия — это склонность к чрезмерному образованию тромбов, сгустков форменных элементов и белков крови. В норме тромбообразование происходит в ответ на повреждение сосуда. Это препятствует избыточной потере крови, останавливая кровотечение. Но при тромбофилии сгустки крови формируются и без нарушения целостности сосудистой стенки. Образующиеся тромбы могут перегородить кровоток, а также сами стать причиной нарушения целостности стенки сосуда, создавая риск развития инсульта, инфаркта или тромбоэмболии легочной артерии.

Протекает заболевание бессимптомно. Любые проявления болезни связаны не с самим состоянием, а с тромбозом, частичным или полным перекрытием тромбом просвета артерии или вены. Тромбозы конечностей характеризуются отеком, покраснением или синюшностью пораженной конечности, болями, локальным повышением температуры кожи конечности и нарушением ее функции. Тромбоэмболия характеризуется одышкой разной степени выраженности и скорости развития в зависимости от пораженной артерии, в тяжелых случаях — выраженным болевым синдромом, шоком. Тромбоэмболия легочной артерии является потенциально смертельным осложнением.

Развитие этого состояния может происходить под влиянием внешних факторов в течение жизни (приобретенная форма) или заболевание может быть передано от родителей (наследственный, врожденный тип). Проявление различается в зависимости от того, где расположен тромб: инфаркт миокарда при закупорке тромбом сосуда сердца, инсульт при закупорке сосуда мозга, тромбоэмболия легочной артерии при закупорке сосуда лёгкого.

Наследственная форма тромбофилии обусловлена наличием изменений (однонуклеотидный полиморфизм) в генах. Это не один ген, а целая система, регулирующая гемостаз. Система гемостаза состоит из свертывающих и противосвертывающих факторов. Она обеспечивает их баланс, поддерживает кровь в жидком состоянии, но препятствует кровотечениям. Мутация в генах системы гемостаза может приводить к дисбалансу свертывающих и противосвертывающих факторов, результатом чего является повышенный риск образования тромбов. Например, причиной заболевания может быть замена нуклеотида в генах факторов свертывания F2 (кодирует протромбин) или F5 (наиболее распространена мутация Лейден).

Риск проявления наследственной формы заболевания повышается при появлении дополнительных факторов, например, во время беременности и родов, после травм, ожогов, длительной неподвижности (иммобилизация после операции). Поэтому важно сделать анализ на гены тромбофилии и заранее узнать о предрасположенности к развитию этого состояния. Эта информация позволит предпринять дополнительные меры (например, назначить прием лекарственных препаратов, увеличить число и добавить другие обследования во время беременности), снижающие риск тромбоза.

Выявить предрасположенность к чрезмерному формированию тромбов поможет генетический анализ. Для этого необязательно сдавать кровь, тестирование возможно по ДНК, выделенной из слюны. Анализ крови на мутации генов тромбофилии также может быть проведен, но в слюне содержится достаточное количество ДНК для исследования, поэтому нет необходимости сдавать кровь.

Сдать анализ на генетические маркеры тромбофилии можно в Genotek. Вместе с рисками развития еще 180 наследственных и мультифакторных болезней, предрасположенность к наследственной форме этого состояния определяет ДНК-тест «Риски заболеваний» и соответствующий раздел комплексного анализа «Генетический паспорт». Исследование занимает 4-6 недель от момента поступления биоматериала в лабораторию. Результаты доступны в личном кабинете на сайте.

Зная, что генетическая предрасположенность к тромбофилии анализом выявлена, необходимо проконсультироваться с врачом. Маркер этого заболевания поможет определить комплекс мер по снижению риска развития болезни, например, изменение образа жизни, прием лекарственных препаратов, более частое прохождение обследований. Врач подскажет, какой генетический риск развития тромбофилии анализ выявил, а также определит меры профилактики и диагностики тромбоза.