Медицинская генетика

Генетические факторы развития сколиоза

Сколиоз, или искривление позвоночника, чаще всего развивается в подростковом возрасте, в начале периода быстрого роста. 90% случаев относятся к лёгкой форме с небольшим отклонением позвоночника от нормального положения. Преимущественно это болезнь девочек: соотношение частоты заболевания у девочек и мальчиков составляет 9 к 1. Возможно, это связано с более ранним началом роста девочек по сравнению с мальчиками.

Еще в 1934 году было описано 5 поколений одной семьи со сколиозом, что указывало на участие генетических факторов в развитии этого заболевания. Исследование близнецов подтвердило это предположение: генетический вклад был определён в 38%. За последующие годы были выявлены несколько генов, которые могут вносить вклад в развитие сколиоза, например, LBX1, GPR126, BNC2 и другие. Различные их варианты увеличивают предрасположенность человека к сколиозу, но факторы среды оказывают на развитие самого заболевания сильное влияние.

А почему сколиоз не встречается у животных? На этот счёт есть два основных объяснения. Возможно, из-за силы тяжести вертикальное положение тела у человека усиливает любую асимметричность в структуре позвонков или мускулатуры, приводя к развитию сколиоза. Или мы не встречаем животных со сколиозом, потому что естественный отбор в природе менее снисходителен к сколиозу четвероногих. Врождённый сильный сколиоз Усэйна Болта и укорочение из-за этого его правой ноги привели к формированию у него специфической техники бега и мировому рекорду. При беге гепард сгибает и разгибает спину, поэтому при сколиозе он вряд ли сможет догнать газель и умрёт от голода.