Вариант гена у перуанцев, влияющий на рост

13 мая 2020 года в журнале Nature вышла статья о генетических причинах низкого роста перуанцев.

Жители Перу считаются одними из самых низкорослых в мире. Учёные из США и Перу обнаружили у них вариант гена FBN1, который снижает рост человека. Гены у людей представлены в двух копиях (на каждой из двух хромосом). Если выявленный вариант находится в гене FBN1 только одной хромосомы, то рост снижается на 2,2 см, если в обеих хромосомах — на 4,4 см. Это самый значительный эффект одного генного варианта на рост человека. Ранее были обнаружены тысячи других вариантов, каждый из которых снижал (или повышал) рост на несколько миллиметров. Среди жителей Перу этот вариант гена FBN1 чаще встречается в прибрежных районах, чем у жителей Амазонии и Анд.

Этот вариант выявлен только у перуанцев и не встречается в европейской популяции. Также он не приводит к развитию какого-либо заболевания, хотя некоторые другие мутации в гене FBN1 приводят к развитию синдрома Марфана. При этом заболевании люди имеют высокий рост, нарушения зрения и работы сердечно-сосудистой системы.