Ген, влияющий на формирование мозга и развитие аутизма

29 января 2020 года в журнале Genes and Development вышла статья об участии гена RAB39B в регуляции формирования мозга человека и развитии аутизма.

Учёные из США провели исследование на двух моделях: мышах и специальных структурах, выращенных из стволовых клеток человека и организованных наподобие человеческого мозга с электрически активными клетками. При "выключении" гена RAB39B у мышей происходило нарушение развития мозга: мозг увеличивался в размерах, проявлялись признаки аутизма. "Выключение" гена RAB39B в структурах из стволовых клеток человека приводило к их чрезмерному росту и нарушению дальнейшего преобразования в зрелые образования.

Согласно статистике центра мониторинга аутизма и нарушений развития, примерно 1 из 59 детей страдает от расстройства аутистического спектра. При аутизме у детей нарушены механизмы взаимодействия с другими людьми, а также восприятие окружающего мира и себя. Иногда могут наблюдаться судороги и умственная отсталость. Причина аутизма заключается в нарушении раннего развития мозга. В ходе проведённого исследования учёные выяснили, что ген RAB39B вовлечён в регуляцию формирования структур мозга и развитие аутизма. В дальнейшем необходимо более детально изучить механизм развития аутизма и роль конкретных генов в этом процессе.