Новости генетики
Диагностические возможности секвенирования экзома
В декабре 2020 года в журнале "Медицинская генетика" вышла статья сотрудников Genotek с описанием случаев, когда проведение экзомного секвенирования позволяет выявить причину наследственного заболевания.
Для диагностики наследственных заболеваний сейчас активно применяется секвенирование нового поколения — NGS. Но есть несколько методов такого секвенирования. Можно определять последовательность конкретного гена, нескольких генов, всего экзома и всего генома. Определение последовательности всех кодирующих белки областей называется экзомным секвенированием.
В новой статье научные сотрудники Genotek обобщили информацию из своей практики и выделили несколько случаев, когда проведение экзомного секвенирования целесообразно. Так, например, экзомное секвенирование лучше провести, если врач предполагает редкое генетическое заболевание или заболевание, причиной которого могут быть мутации в нескольких разных генах, особенно у детей 0-3 лет, когда симптомы в силу возраста еще не полностью проявились. Также к таким случаям относится недавно установленная связь гена с предполагаемым заболеванием, тестирование после отрицательного результата других исследований и для пренатальной диагностики. У некоторых пациентов было проведено 20 тестов для выявления последовательности отдельных генов без результата, а причина заболевания была выявлена только в результате экзомного секвенирования. В таких случаях проведение сразу экзомного секвенирования было бы не только эффективнее, но и дешевле, чем проведение нескольких тестов отдельных генов.
Часто врачам трудно сориентироваться в назначении метода для выявления причины наследственного заболевания, поэтому новая статья будет полезна врачам разных специальностей, сталкивающихся с такой необходимостью.
Для диагностики наследственных заболеваний сейчас активно применяется секвенирование нового поколения — NGS. Но есть несколько методов такого секвенирования. Можно определять последовательность конкретного гена, нескольких генов, всего экзома и всего генома. Определение последовательности всех кодирующих белки областей называется экзомным секвенированием.
В новой статье научные сотрудники Genotek обобщили информацию из своей практики и выделили несколько случаев, когда проведение экзомного секвенирования целесообразно. Так, например, экзомное секвенирование лучше провести, если врач предполагает редкое генетическое заболевание или заболевание, причиной которого могут быть мутации в нескольких разных генах, особенно у детей 0-3 лет, когда симптомы в силу возраста еще не полностью проявились. Также к таким случаям относится недавно установленная связь гена с предполагаемым заболеванием, тестирование после отрицательного результата других исследований и для пренатальной диагностики. У некоторых пациентов было проведено 20 тестов для выявления последовательности отдельных генов без результата, а причина заболевания была выявлена только в результате экзомного секвенирования. В таких случаях проведение сразу экзомного секвенирования было бы не только эффективнее, но и дешевле, чем проведение нескольких тестов отдельных генов.
Часто врачам трудно сориентироваться в назначении метода для выявления причины наследственного заболевания, поэтому новая статья будет полезна врачам разных специальностей, сталкивающихся с такой необходимостью.