• Если у вас есть вопросы:
  • 8 (495) 215-15-14
Медицинская генетика

Знаете ли вы, что такое синдром Алисы в Стране чудес и есть ли генетическая причина у эпилепсии?

Синдромом Алисы в Стране чудес называют состояние, при котором у человека нарушается восприятие пропорций своего тела или других предметов. Человек чувствует себя больше или меньше реальных размеров, либо окружающие предметы кажутся ему больше или меньше. Часто этот синдром вызван эпилепсией. Некоторые неврологи считают, что сам Льюис Кэрролл страдал эпилепсией и преобразовывал хаос повторяющихся эпилептических припадков в свои произведения. В целом эпилепсия характеризуется избыточным электрическим разрядом в коре головного мозга и может проявляться по-разному. Падением с судорогами конечностей сопровождается так называемая генерализованная эпилепсия, когда электрический разряд охватывает всю кору головного мозга. Но есть еще фокальная эпилепсия, когда электрический разряд сконцентрирован в определённой области коры мозга. Возможные симптомы таких приступов очень разнообразны, так как разные области коры мозга отвечают за разные функции. В литературе можно встретить описания пациентов, припадки у которых сопровождались различными обонятельными галлюцинациями, например запахом гари или резины, зрительными галлюцинациями, например, появляющимися в разных местах персонажами мультфильмов, вкусовыми галлюцинациями, например металлическим привкусом.

Вызвать эпилепсию могут различные факторы, но часто (около 70%) эпилепсия имеет генетическую причину. Это связано с тем, что многие мутации приводят к нарушению работы мозга, а неправильно работающие нейроны производят избыточный электрический разряд. Эпилепсия имеет высокий показатель наследуемости (65% у однояйцевых близнецов). В настоящее время известно более 500 генов, мутации в которых могут приводить к развитию эпилепсии. Наиболее частой причиной эпилепсии являются, например, мутации в гене SCN1A. Также к эпилепсии могут приводить хромосомные аномалии. Эпилепсией может сопровождаться, например, синдром Дауна, при котором наблюдается лишняя хромосома в 21 паре.