8 июля 2021 года в журнале Nature вышла
статья международного консорциума с участием Genotek о выявлении генетических маркеров, связанных с инфекцией SARS-CoV-2 и тяжестью COVID-19.
В марте 2020 года Андреа Ганна и Марк Дейли из Института молекулярной медицины Финляндии объединили 3300 ученых из 25 стран в рамках Международного консорциума COVID-19 Host Genetics Initiative. Главной задачей консорциума было выявление генетических факторов, влияющих на риск заболеть COVID-19 и характер течения инфекции.
В результате одного из крупнейших когда-либо проведенных исследований полногеномных ассоциаций (GWAS), в котором приняли участие 50 000 пациентов с COVID-19 и два миллиона неинфицированных людей, было выявлено 13 участков в геноме, связанных с риском инфицирования или тяжелым течением COVID-19. Ученые также выявили роль курения и высокого индекса массы тела в развитии тяжелой формы коронавирусной инфекции.
Консорциум объединил результаты 46 отдельных исследований, выполненных научными лабораториями и генетическими компаниями в 19 странах, включая Genotek. Такой подход позволил суммировать результаты анализа, исключив передачу исходных генетических данных пациентов. Некоторые выявленные участки уже ранее показывали связь с заболеваниями, например ген FOXP4 участвует в развитии рака легких. Вариант FOXP4, связанный с тяжелым COVID-19, увеличивает работу гена, поэтому его подавление может быть использовано для лечения. Другие участки, связанные с тяжелым COVID-19, включали ген DPP9, также вовлеченный в развитие рака и фиброза легких; TYK2, который участвует в некоторых аутоиммунных заболеваниях. Из 13 участков, идентифицированных в исследовании, два наиболее часто встречаются у пациентов восточно- или южно-азиатского происхождения в сравнении с европейцами, что подчеркивает важность разнообразия в наборах генетических данных.
Российскую генетику в консорциуме представляет Медико-генетический центр Genotek. Практический результат уже сегодня доступен нашим клиентам — в своем личном кабинете они могут узнать генетический риск заражения COVID-19 и развития тяжелых осложнений, определенный на основании полученных в ходе этого исследования данных.