Новости генетики
Новый инструмент для генетического анализа от Genotek
23 ноября 2020 года в журнале Scientific Reports вышла статья сотрудников Genotek о разработке нового инструмента для анализа генетических данных.
Вариации числа копий (CNV) — это различия (уменьшение или увеличение) числа фрагментов ДНК длиной от 50 пар оснований. Исчезать или копироваться может часть гена, целый ген или даже несколько генов. Иногда эти вариации никак не влияют на здоровье человека, у которого они есть, но иногда они могут играть роль в развитии заболевания. Например, роль CNV показана в формировании расстройств аутистического спектра, нарушений развития нервной системы и аутоиммунных заболеваний. Правильный поиск вариаций числа копий и определение уровня их значимости — это сложная и важная задача для биоинформатиков и врачей-генетиков.
Сотрудники Genotek разработали специальный инструмент для упрощения работы с CNV. ClassifyCNV определяет клиническое значение обнаруженных в геноме вариации числа копий генов. Это первый инструмент для CNV, который был разработан с учётом выпущенных в 2019 году клинических рекомендация Американского колледжа медицинской генетики (ACMG). Учитывая важность и уникальность такого решения, Genotek опубликовал исходный код данного инструмента и сделал его общедоступным для ученых и врачей во всем мире — лицензия предполагает бесплатное неограниченное использование в некоммерческих целях.
Вариации числа копий (CNV) — это различия (уменьшение или увеличение) числа фрагментов ДНК длиной от 50 пар оснований. Исчезать или копироваться может часть гена, целый ген или даже несколько генов. Иногда эти вариации никак не влияют на здоровье человека, у которого они есть, но иногда они могут играть роль в развитии заболевания. Например, роль CNV показана в формировании расстройств аутистического спектра, нарушений развития нервной системы и аутоиммунных заболеваний. Правильный поиск вариаций числа копий и определение уровня их значимости — это сложная и важная задача для биоинформатиков и врачей-генетиков.
Сотрудники Genotek разработали специальный инструмент для упрощения работы с CNV. ClassifyCNV определяет клиническое значение обнаруженных в геноме вариации числа копий генов. Это первый инструмент для CNV, который был разработан с учётом выпущенных в 2019 году клинических рекомендация Американского колледжа медицинской генетики (ACMG). Учитывая важность и уникальность такого решения, Genotek опубликовал исходный код данного инструмента и сделал его общедоступным для ученых и врачей во всем мире — лицензия предполагает бесплатное неограниченное использование в некоммерческих целях.