Холестерин

Знаете ли вы, как связаны гены и уровень холестерина в крови?

Холестерин выполняет в организме важные функции, например, он необходим для синтеза некоторых гормонов. Но он нерастворим в воде и поэтому доставляется к клеткам по крови только в виде соединения с белковыми переносчиками. Такие комплексы называются липопротеидами. Они бывают низкой плотности («плохой» холестерин) и высокой плотности («хороший» холестерин). Высокий уровень «плохого» холестерина приводит к атеросклерозу сосудов (отложению холестерина на стенках) и их закупорке, высокий уровень «хорошего» холестерина, наоборот, снижает такой риск.

У людей с определенными вариантами гена PCSK9 наблюдается низкий уровень «плохого» холестерина в крови. В печени есть специальные рецепторы, через которые холестерин попадает внутрь клеток, где он разрушается. Ген PCSK9 кодирует белок, который может занять собой этот рецептор и помешать ему делать свою работу. Поэтому у людей с мутацией, приводящей к «выключению» гена PCSK9, снижение холестерина может достигать 30% при том, что люди не придерживаются никакой диеты. В их клетках печени PCSK9 просто не мешает связывать и удалять холестерин. У таких людей также происходит снижение риска развития сердечно-сосудистых заболеваний. Это снижение может быть высоким: до 88% меньше риска.

Этот ген уже «приметили» фармацевтические компании и начали разработку лекарства для снижения уровня холестерина. Препарат подавляет работу гена PCSK9. Предварительные клинические испытания показали, что он вызывают резкое снижение уровня холестерина более чем на 70%. Для сравнения, у пациентов, принимавших только высокие дозы статинов (основная группа лекарств для снижения уровня холестерина сейчас), снижение составляет всего 17%.