Генетика рака

Генетические «портреты» опухолей

В начале этого года в журнале Nature были опубликованы результаты работы 700 учёных со всего мира в рамках международного проекта Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (анализ геномов опухолей). Были проанализированы полные последовательности ДНК в 2658 образцах 38 типов рака. Ученые раскрыли детальную генетическую структуру разных типов рака, что позволило по-новому взглянуть на возможности лечения онкологических заболеваний.

Отличительной чертой раковой клетки является ее нерегулируемый рост. Это достигается путём появления мутаций в ДНК раковых клеток. Совокупность мутаций, присутствующих в геноме конкретного типа рака, известна как «мутационная подпись» этого рака. В недавнем исследовании были определены 97 мутационные подписи, что в пять раз больше, чем было известно ранее. Это расширяет наше понимание важнейших мутаций, лежащих в основе развития рака, и определяет мишени для лечения. Исследование также показало, что похожие мутационные подписи присутствуют при раке разных тканей и органов. Это имеет большое значение для лечения. Например, лекарство, успешно используемое для лечения рака груди, может быть столь же эффективным для лечения рака поджелудочной железы, если оба вида рака имеют одну и ту же мутационную подпись.

В 2013 году исследователи уже проводили аналогичный анализ 7042 образцов опухолей 30 различных типов и идентифицировали 20 различных мутационных подписей. Новое исследование было проведено с помощью улучшенных методов анализа данных по сравнению с уровнем 2013 года. В результате были описаны важные изменения последовательности ДНК, которые не могли быть обнаружены в предыдущей работе. Несмотря на широкий спектр аналитических подходов, описанных в новом исследовании, учёные все еще не смогли идентифицировать какие-либо мутации в 5% случаев рака.