• Если у вас есть вопросы:
  • 8 (495) 215-15-14
Исследование

Семейные формы рака молочной железы

Содержание

Что такое рак молочных желез?

Рак молочных желез (рак груди, РМЖ) — это самое распространенное онкологическое заболевание у женщин. В среднем им болеет каждая двенадцатая женщина. Хотя встречается оно и у мужчин тоже: примерно 1% от общей частоты встречаемости. РМЖ стоит на втором месте по числу смертельных исходов среди злокачественных новообразований. Несмотря на высокую эффективность лечения, такой показатель обусловлен недоступностью лечения в некоторых странах. Наиболее агрессивным вариантом РМЖ является трижды негативный тип, на поверхности клеток которого отсутствуют являющиеся мишенью для лечения рецепторы эстрогена, прогестерона и эпидермального фактора роста 2 типа.

Причиной злокачественного новообразования груди являются изменения ДНК (мутации) клеток. Мутация приводит к тому, что важный ген не может нормально работать, вызывая переход клеток, выстилающих молочный проток, или железистых клеток к бесконтрольному делению. Эти мутации человек может унаследовать от родителей или они могут возникнуть под влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды (например, курение, употребление алкоголя, ожирение, сахарный диабет). Первый случай называют спорадическим, второй — семейным, или наследственным. Семейная форма РМЖ передается человеку от папы или мамы: наследуются мутации в генах, ответственных за развитие этого злокачественного новообразования. В таком случае у него повышен риск развития онкологического заболевания, причем вместе с РМЖ увеличивается вероятность развития опухолей яичников, поджелудочной и предстательной (у мужчин) желез. Скорее всего, у таких людей есть родственники с тем же или сходным типом новообразования.

Злокачественные новообразования груди встречаются в любой стране, у людей любого возраста после достижения половой зрелости, но в старшем возрасте чаще. На ранней стадии РМЖ протекает бессимптомно, позже может появиться уплотнение в груди, выделения, изменение цвета кожи или формы груди. Для диагностики проводят маммографию и биопсию, если онкология подозревается. Эффективность терапии в случае РМЖ (в зависимости от стадии, типа опухоли, метастазирования, наличия определенных онкомаркеров при иммуногистохимическом окрашивании образца) может достигать 95%. Чаще всего лечение сочетает хирургическое вмешательство с химиотерапией и лучевой терапией. При наличии в опухоли активности гена HER2 возможно направленное лечение таргетными препаратами.

Какие гены ответственны за семейную форму рака груди?

Самыми известными генами, мутации в которых увеличивают риск злокачественного перерождения клеток молочных желез и яичников, являются гены BRCA. Гены BRCA 1 и BRCA 2 кодируют белки, которые должны восстанавливать повреждения ДНК. Мутации в этих генах приводят к нарушению процесса репарации (восстановления) цепей ДНК. В результате повышается число ошибок (мутаций) и риск того, что молочная железа или яичник встанут на путь злокачественного перерождения клеток.

Генов, которые исследует генетический анализ на онкологию молочной железы, несколько десятков. Например, помимо BRCA это BRIP1, CDH1, CHEK2, ATM, PTEN и другие. Поэтому не существует анализ на ген рака молочной железы. Генетическое обследование на рак молочной железы — это всегда комплексное исследование целого набора (панели) генов, позволяющий рассчитать индивидуальный риск.

Генетический тест на предрасположенность к опухолям груди и яичников

Анализ на предрасположенность к раку молочной железы и анализ на предрасположенность к раку яичников проводят для выявления риска развития семейных форм этих онкологических заболеваний. Мутации гена могут передаваться по наследству от родителей или возникать на этапе развития эмбриона, когда клетки претерпевают множество делений, что увеличивает вероятность ошибочного присоединения нуклеотида при копировании ДНК.

Тестирование выявляет наличие изменений в генах, ответственных за развитие злокачественных образований, это поможет определить комплекс мероприятий по профилактике и ранней диагностике (например, обследование у врача проводится чаще). Такой генетический анализ на рак молочной железы особенно рекомендован при наличии родственников с онкологическим заболеванием. Генетический тест на рак молочной железы проводят также в случае наличия РМЖ у человека, так как от выявления наследственной формы может измениться тактика лечения.

Одним их самых популярных запросов является: генетический анализ на рак молочной железы цена. Так что рассказываем об этом исследовании. Тест на предрасположенность к раку молочной железы можно пройти в Genotek. Этот показатель (вместе с определением предрасположенности к еще более чем 180 генетическим и мультифакторным заболеваниям) включен в тесты «Риски заболеваний» и соответствующий раздел Генетического паспорта. Такой анализ выявит риск наличия семейной формы РМЖ. Для исследования не обязательно сдавать кровь, достаточное количество ДНК содержит слюна. Актуальная цена теста ― на сайте. После анализа врач-генетик проконсультирует по результатам исследования и расскажет, какие действия необходимо предпринять по профилактике и ранней диагностике (например, увеличение частоты маммографического обследования) заболевания.