Исследование

Полезные мутации

Знаете ли вы, все ли полезные мутации одинаково полезны?

Большинство случайных изменений генетического материала никак не влияют на организм (нейтральные мутации). Но иногда могут возникать полезные изменения. Мутации являются сырым материалом, из которого эволюция выбирает наиболее перспективные для развития. Если мутация дает явное преимущество организму, то она закрепляется и передается из поколения в поколение.

Но кажущиеся полезными мутации часто являются не совсем такими. Например, люди с мутациями в гене SOST имеют более прочные кости. Этот ген отвечает за синтез белка, останавливающий рост костей: это необходимо, чтобы кости имели правильную форму, размер и плотность. Но кажущаяся полезной особенность обладает обратной стороной: более плотные кости черепа давят на мозг, что приводит к головным болям и угрозе жизни (если сдавливается ствол головного мозга); иногда кости черепа могут пережимать черепно-мозговые нервы, что может привести к параличу лицевых мышц, потере слуха, зрения и обоняния.

Мутации в гене SOST чаще всего встречаются у африканеров (потомков колонистов) в Южной Африке и у людей голландского происхождения. Большая прочность костей обеспечивается нарушением ингибирующего действие белка на рост костей, в результате происходит чрезмерное костеобразование.