Новости генетики
Болезнь Альцгеймера
7 октября 2021 года в журнале Nature Aging вышла статья о положительном эффекте APOE ε4, повышающего риск болезни Альцгеймера.
Ученые из Великобритании и Израиля исследовали 398 человек в возрасте 69-71 года с нормальными результатами когнитивных тестов. Но сканирование выявило наличие у некоторых из них амилоидных бляшек в мозге, что является ранней стадией болезни Альцгеймера. С помощью генетического анализа участники были разделены на тех, у кого есть вариант APOE ε4, повышающий риск болезни Альцгеймера, и тех, у кого его нет. Носители APOE ε4 при этом показали лучшие результаты в тестах на кратковременную память, даже среди людей с амилоидными бляшками. Однако преимущества APOE ε4 ограничены: его обладатели плохо справлялись с тестами на долговременную память, а по мере накопления амилоида и развития болезни Альцгеймера возникающие нарушения, скорее всего, сведут на нет любое усиление от APOE ε4.
Ген APOE кодирует белок аполипопротеин E, который помогает метаболизировать жиры. Примерно у каждого четвертого человека есть одна копия версии под названием APOE ε4, которая примерно втрое увеличивает риск болезни Альцгеймера с поздним началом. У некоторых людей есть две копии APOE ε4, что увеличивает риск в 12 или более раз. Ученые давно задаются вопросом: если APOE ε4 так вреден, почему он не исчез в ходе эволюции? Когда вредный вариант гена остается в популяции в течение сотен тысяч лет, одно из возможных объяснений заключается в том, что одна копия полезна. Например, люди с одной копией гена серповидноклеточной анемии защищены от малярии. Новое исследование показало, что вариант APOE ε4 оказывает положительное когнитивное воздействие: он может не только улучшать кратковременную память, но и защищать от незначительной потери памяти на ранних стадиях болезни Альцгеймера. Пока неясно, как именно это помогает APOE ε4 сохраняться из поколения в поколение. Например, усиление кратковременной памяти могло быть преимуществом, когда наши предки охотники-собиратели искали пищу.
Ученые из Великобритании и Израиля исследовали 398 человек в возрасте 69-71 года с нормальными результатами когнитивных тестов. Но сканирование выявило наличие у некоторых из них амилоидных бляшек в мозге, что является ранней стадией болезни Альцгеймера. С помощью генетического анализа участники были разделены на тех, у кого есть вариант APOE ε4, повышающий риск болезни Альцгеймера, и тех, у кого его нет. Носители APOE ε4 при этом показали лучшие результаты в тестах на кратковременную память, даже среди людей с амилоидными бляшками. Однако преимущества APOE ε4 ограничены: его обладатели плохо справлялись с тестами на долговременную память, а по мере накопления амилоида и развития болезни Альцгеймера возникающие нарушения, скорее всего, сведут на нет любое усиление от APOE ε4.
Ген APOE кодирует белок аполипопротеин E, который помогает метаболизировать жиры. Примерно у каждого четвертого человека есть одна копия версии под названием APOE ε4, которая примерно втрое увеличивает риск болезни Альцгеймера с поздним началом. У некоторых людей есть две копии APOE ε4, что увеличивает риск в 12 или более раз. Ученые давно задаются вопросом: если APOE ε4 так вреден, почему он не исчез в ходе эволюции? Когда вредный вариант гена остается в популяции в течение сотен тысяч лет, одно из возможных объяснений заключается в том, что одна копия полезна. Например, люди с одной копией гена серповидноклеточной анемии защищены от малярии. Новое исследование показало, что вариант APOE ε4 оказывает положительное когнитивное воздействие: он может не только улучшать кратковременную память, но и защищать от незначительной потери памяти на ранних стадиях болезни Альцгеймера. Пока неясно, как именно это помогает APOE ε4 сохраняться из поколения в поколение. Например, усиление кратковременной памяти могло быть преимуществом, когда наши предки охотники-собиратели искали пищу.