Стивен Монро Липкин и Джон Луома «Время генома»

Стивен Липкин — сотрудник Американского колледжа медицинской генетики и врач. В своей книге, написанной вместе с журналистом Джоном Луома, он рассказывает про развитие генетических технологий через истории своих пациентов. Вот технический служащий больницы Наполеон с болезнью Гоше. Благодаря правильно поставленному диагнозу ему назначили лечение, от которого ему стало легче. Вот финансист Лидия, которая пришла, чтобы выяснить про риск развития у нее рака груди. Выслушав его семейную историю Стивен Липкин заподозрил у неё предрасположенность к ранней форме болезни Альцгеймера, но удостоверившись в отсутствии генетической предрасположенности к раку грулди, про альцгеймер она узнавать не стала. Вот беременная Розалинд, генетический анализ у которой выявил мутацию, приводящую к параганлиоме. Вот управляющий хеджевого фонда Майкл с раком толстой кишки, помешанный на конфиденциальности. И еще много историй пациентов, каждая из которых сопровождается большим количеством личной информации. Мне кажется, автор старается сделать читателя ближе к героям своих рассказов и таким образом ближе к генетическим знаниям и технологиям. И это ему удаётся.

При описании каждого случая автор попутно объясняет основные закономерности генетики и принципы новых генетических технологий: как возникают и наследуются мутации, что такое "эффект основателя" и геномный импринтинг, как проводится ЭКО и предимплантационная генетическая диагностика, как работает редактирование генов и многое другое. Также есть экскурс в историю открытия генетических болезней и возможности их лечения. Так что советую прочитать книгу всем, кто интересуется именно медицинской генетикой и её возможностями в диагностике и лечении заболеваний.

В качестве недостатка книги для русского читателя можно отметить, что часто встречается обсуждение особенностей страховой медицины США, которая сильно отличается от российских реалий.