Проект "Три миллиона африканских геномов"

Недавно был запущен проект «Три миллиона африканских геномов» (3MAG), который поставил своей целью секвенировать около трех миллионов африканцев из разных этнических групп. Предполагается, что это займет около 10 лет и потребует 4,5 миллиарда долларов.

Несмотря на то, что Африка является родиной человека, а популяции африканского происхождения являются самыми генетически разнообразными в мире, менее 2% проанализированных геномов человека принадлежит африканцам. Прежде всего, это связано с разницей в системах здравоохранения, небольшим количеством местных исследовательских кадров и отсутствием финансирования.

Предполагается, что проект 3MAG поможет выявить связанные с заболеваниями гены и варианты, которые не были обнаружены в предыдущих исследованиях европейцев и американцев. Секвенирование небольшого количества людей африканского происхождения уже принесло пользу. Например, варианты гена PCSK9 чрезвычайно редки у европейцев (менее 0,1%), но относительно часто встречаются у афроамериканцев (около 2%). Этот ген влияет на уровень определенных липидов в крови. Это открытие привело к появлению, по крайней мере, одного нового лекарства (эволокумаб) от дислипидемии, связанной с сердечным приступом и инсультом у населения во всем мире. Сравнение около 900 африканцев народа коса с шизофренией с 900 африканцами без нее обнаружило множество редких мутаций, которые способствуют развитию этого расстройства. Исследование, проведенное в 2016 году в шведской популяции, также выявило многие из этих мутаций, но потребовало выборки более чем в четыре раза больше.

Исследования африканских геномов также помогут исправить несправедливость. Оценка генетического риска для лиц африканского происхождения, которые предсказывают, например, вероятность развития кардиомиопатии или шизофрении, могут быть ненадежными при использовании инструментов, которые хорошо работают у европейцев.