Передаётся ли рак по наследству от отца и матери

Большинство опухолевых процессов развивается из-за генетических нарушений (мутаций). Мутации - это ошибки, которые произошли во время копирования ДНК. Часть из них нейтральна, другие же (драйверные мутации) могут запустить опухолевое перерождение. В результате клетка выходит из-под контроля, начинает неограниченно делиться, а затем и метастазировать - распространяться по крови и лимфе в другие органы и ткани.

В среднем в клетке должно накопиться 2-8 драйверных мутаций, чтобы она стала раковой. Большинство таких изменений происходит в течение жизни (например, под воздействием факторов внешней среды или в ходе естественного процесса старения организма). Они получили название соматических мутаций и не передаются потомкам. Некоторые мутации присутствуют во всех клетках организма, в том числе в половых клетках, и поэтому могут быть переданы детям.

Наследственные формы рака составляют небольшую группу заболеваний, риск развития которых передаётся детям от отца или от матери. При наличии мутации рак развивается не в 100% случаев, играет роль также воздействие других факторов. Только 5-10% всех случаев рака обусловлены исключительно генетическими причинами, остальные 90-95% связаны еще и с факторами внешней среды (солнечная радиация, загрязнение окружающей среды) и образом жизни (курение, злоупотребление вредными продуктами питания, ожирение, малоподвижный образ жизни).

Самым ярким примером является наследственная форма рака молочной железы и яичников, обусловленная мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. С мутациями в этих генах также связаны некоторые другие типы рака (рак поджелудочной и предстательной железы). Мутации в BRCA1 и BRCA2 могут передаваться по наследству и приводить к развитию рака не только у женщин, но и у мужчин.

Большинство наследственных форм рака составляют группу наследственных опухолевых синдромов - заболеваний, при которых происходит передача из поколения в поколение предрасположенности к определённым, чаще всего нескольким, типам рака. Примером является синдром Ли-Фраумени, который развивается из-за мутаций в гене TP53 и характеризуется возникновением в семье сарком (опухолей соединительных тканей), рака груди, опухолей головного мозга и адренокортикального рака. Синдром Коудена возникает из-за мутаций в гене PTEN и характеризуется появлением большого количества доброкачественных опухолей, однако существует риск развития и злокачественных новообразований. Синдром Линча развивается из-за мутаций в нескольких генах (MSH2, MLH1 и др), характеризуется развитием рака толстой кишки (колоректальный рак) и опухолей яичника.

Часть случаев рака желудка, рака тела матки, рака почек, рака лёгких, меланомы (рака кожи) и рака щитовидной железы также имеет наследственный характер.

Вероятность заболеть наследственным раком зависит от типа передачи этой формы из поколения в поколение, а также от влияния факторов внешней среды. Многие генетические варианты, определяющие предрасположенность к раку, наследуются по доминантному типу: наличие мутации в одной копии гена с высокой долей вероятности приводит к развитию рака.

Почему это только вероятность? Дело в том, что получение от родителей одной сломанной копии гена еще не приводит к развитию рака. Однако, мутации в организме происходят под влиянием различных факторов и поломка второй копии уже приведёт к опухолевой трансформации клеток. Это так называемая двухударная модель реализации наследственной онкологической предрасположенности. Человек, унаследовавший мутацию, имеет выше шанс развития опухоли, потому что он уже является носителем одной сломанной копии и может в течение жизни приобрести мутацию во второй копии.

Было выявлено, что некоторые BRCA1-ассоциированные опухоли имеют только одну нарушенную копию гена. Двухударная модель может работать не для всех наследственных форм рака. Есть гипотеза, что даже одна нарушенная копия гена может приводить к общей геномной нестабильности, что увеличивает частоту мутаций и в итоге приводит к развитию рака.

Носительство предрасположенности к развитию рака может никак не проявлять себя вплоть до развития самой опухоли. Если в семье распространены случаи онкологических заболеваний, то таким людям рекомендуется пройти генетическое тестирование с целью выявления возможных мутаций. Выявленный риск позволит вовремя начать профилактику и своевременно проходить диагностику.

Всем известен пример Анджелины Джоли, которая после выявления мутации в гене BRCA1 удалила молочные железы и яичники. В случае наследственного рака молочной железы это не единственный способ профилактики. Рак молочной железы имеет очень высокие показатели излечения, если обнаружен на ранней стадии. То есть во многих случаях регулярная диагностика может оказаться эффективной.

Снизить вероятность развития наследственных форм рака можно, ограничив воздействие вредных факторов окружающей среды и скорректировав свой образ жизни. Ведь именно такое воздействие может нанести второй удар по гену и привести к началу злокачественного преобразования клеток.